olika писал(а):
Добрый час!
Очень прошу прояснить ситуацию по анализу маутации гемостаза
Myтaция гeнa фaктopa v Leyden -/-
Myтация гeнa пpoтpoмGинa G2021oA -/-
Myтaция гeнa МТHFR с67тт +/-
Мyтация гeнa PAI.I +/+
Если правильно понимаю,результат не очень
Плюсики-это мутации?а это может быть приобретённым,а не гинетически от родителей?Если да, то какие причины?
А это может быть причиной не возможности забеременеть?
Заранее спасибо за ответ!
И простите за сумбур,так сложно в этом разобраться
Добрый день, Olika! Плюсики - это действительно мутации, которые являются безусловно врожденными, полученными от одного (гетерозиготная) или от обоих (гомозиготная) родителей. На самом деле не надо воспринимать наличие генетических мутаций, как нечто "плохое". Таков Ваш организм, надо просто принять это и вполнять опрделенные действия для предупреждения проявления возможных негативных процессов. Не забывайте - кто предупрежден, тот вооружен! Что касается именно Вашего случая - действительно, как выше сказал мой коллега, возможно повышение уровня гомоцистеина. Поэтому рекомендуется в плановом порядке отслеживать этот показатель (анализ венозной крови). При необходимости, т.е. при повышении уровня этой аминокислоты, назначается фолиевая кислота в таблетках. Доза зависит от степени повышения гомоцистеина. Ген PAI-1 кодирует белок - ингибитор активатора плазминогена, который является одним из основных компонентов антисвертывающей системы крови. Наличие мутации такой мутации, как у Вас (гомозиготной) приводит к снижению активности тромболитической системы, и риск тромбообразования возрастает. Кроме того, существуют данные, что несколько возрастает вероятность инфаркта миокарда (но это не значит, что он у Вас непременно будет) и склонностью к лишнему весу. Поэтому рекомендациями в этом случае будут - отказ от курения, контроль за массой тела, занятия физической культурой, наблюдение кардиолога.
С уважением, Новикова Я.В.