Цитата:
рекомендации EBM могут быть с легкостью применены к данной ситуации
Честно говоря, не знаю рекомендаций EBM, знаю принцип EBM - использовать наиболее достоверную информацию. Рекомендации ACCP - ориентир, более взвешенных рекомендаций попросту не существует.
Я не категорически против генетического тестирования, однако хочу повторить: диагноз тромбофилии - это клинический диагноз, а тромбофилия бывает не только врожденная. Если мы считаем, что клинически есть тромбофилия - то обследование должно включать функциональные тесты и тесты на выявление вторичной тромбофилии. Только генотипирование - бессмысленно.
Кроме того, насколько я себе представляю, на сегодняшний день значимыми в отношении венозных тромбозов признаются полиморфизмы только в 2 генах - II и V. Исследовать гены фолатного цикла смысла нет, надо смотреть конечное звено - гомоцистеин. Ингибитор активатора плазминогена тоже к венозным тромбозам не относится. И т.п.
Цитата:
-Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G
-Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
-Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)
-Фибриноген, бета полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A
-Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)
-Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)
-Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)
Почему именно такой набор?
Цитата:
Да, конечно, я учитываю субклинический ретромбоз (нет промежуточных УЗАС между маем и январем, мы не видим динамики рассасывания тромбов и точно не знаем как протекал процесс, все ли там было гладко.
Мы никогда не будем знать, случался ли ретромбоз. Чувствительность ультразвукового исследования весьма ограничена, хоть какое подробное доктор напишет заключение, "уловить" детали изменения просвета на всем протяжении венозного русла нереально. Если на момент принятия решения идет тромбообразование - логичнее и надежнее использовать Д-димер.