Помогите мне и моему сыну. В моем роду очень тяжелая наследственность – тромбофилия. Мама моего папы (моя бабушка) умерла – тромб оторвался и попал в сердце (это было когда я была совсем маленькая, поэтому не могу написать подробности) Мой папа перенес в 30 лет острый тромбоз кишечника (это было примерно в 1975 году в возрасте чуть больше 30 лет) а в 41 год папа умер – отрыв тромба (это было в 1981 году) Я после родов в 29 лет перенесла острый тромбоз левой подвздошной вены и мне был поставлен кава фильтр (это было в мае 1990 года). Мне удалось 22 года прожить без тромбоза и практически не было последствий – трофических язв, варикоза и т.д. и вот в этом году опять у меня острый тромбоз (мне 51 год) , на сей раз правой подвздошной вены, как сказали хирурги 15 больницы – меня спас кава фильтр, установленный в 1990 г.. При лечении варфарином показатель МНО у меня постоянно падал, на 2-х таблетках он упал до 0.7, при повышении дозы варфарина до 3-х таблеток открывалось сильнейшее кровотечении из носа. Варфарин был отменен. Хирург рекомендовал мне сделать анализ на тромбофилию Вот результат анализа MTHFR (A223V C->T) T/T ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГОМОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.
MTRR (I22M A->G) A/G ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.
Также были сделаны анализы на метаболизм варфарина и аспирина Метаболизм Варфарина CYP2C9 C/C; A/C ОБНАРУЖЕН АЛЛЕЛЬ, ЗАМЕДЛЯЮЩИЙ МЕТАБОЛИЗМ ВАРФАРИНА, АЦЕНОКУМАРОЛА, ТОЛБУТАМИДА, ЛОЗАРТАНА, ГЛИПИЗИДА, ФЕНИТОИНА, ИБУПРОФЕНА, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ. ТРЕБУЕТСЯ ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ ПОДБОР ДОЗИРОВКИ ВЫШЕУКАЗАННЫХ ПРЕПАРАТОВ (СТАРТОВАЯ ДОЗА ВАРФАРИНА ДЛЯ ТАКИХ ЛЮДЕЙ ДОЛЖНА БЫТЬ МЕНЬШЕ, ЧЕМ ОБЫЧНО).
Резист.к аспирину и плавиксу Т/С ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.
VKORC1 (секвенир.) В третьем экзоне обнаружен полиморфизм с.492+134G>A в некодирующей 3 области гена в гетерозиготном состоянии.
Таким образом профилактики тромбоза у меня не существует и я все время хожу под угрозой тромбоза. Ношу постоянно лечебный трикотаж (чулки 2 степень компрессии) и принимаю ангиовит (фолиевая кислота + витамины группы В ) это было рекомендовано генетиками по результатам анализа.
На всякий случай сделала анализ своему сыну (ему 22 года) и получила точно такие результаты (одинаковые до последней буковки) – он полностью унаследовал тромбофилию. Пока она у него не проявилась (тьфу-тьфу-тьфу) но в моем роду она проявляется в районе 30 лет. После получения результатов анализа сын также принимает ангиовит (ему он также рекомендован генетиками). Сейчас мое состояние стабилизировано, отека нет, болей нет. Стараюсь вести активный образ жизни.
Помогите – что мне делать, как помочь сыну, чтоб у него не наступила такая же беда????? Что мне делать , ведь от третьего тромбоза я никак не застрахована? Живу в Москве.
|