АССОЦИАЦИЯ ФЛЕБОЛОГОВ РОССИИ

Полагаю, что это заключение в любом случае обсуждается с доктором. А для пациента именно такие формулировки доступнее. У них же нет медицинского образования - они не знают, что есть антациды и блокаторы Н-К АТФазы, например. Поэтому доступнее - именно "желудочные". Но это мое личное мнение.

П.С. Везет Вам, Евгений Аркадьевич! У нас все проще - бумажка с наличием мутаций и некие литературные данные по дозировке. Теперь буду бороться за адекватные заключения! До этого, в принципе, всегда делала их сама. Пока не ошибалась в дозе (тьфу-тьфу).

Уважаемая Яна Владимировна!
Кончено, приведенные фрагменты текста - для пациента. Это то, что выдается ему на руки, сопровождается устным комментарием и, при необходимости, может быть дополнительно разъяснено.
Было бы интересно увидеть пример результата анализа и расчета в Вашем исполнении (алаверды, так сказать

Уважаемый Евгений Аркадьевич! Не хочу компрометировать столицу научной мысли. Кроме того, надо сделать скидку на то, что наша лаборатория только-только начала выполнять такие анализы.

П.С. Если будете в Барнауле - непременно прихвачу с собой сие диво генетической лабораторной мысли.

Уважаемая Яна Владимировна!
В Барнауле не буду, к сожалению. Что касается публикаций - поверьте, любое, то есть абсолютно (!) любое заключение по этому вопросу очень ценно! Мало того, что подобные анализы выполняет ограниченный круг лабораторий. Темой и результатами интересуется очень ограниченный круг врачей! Посмотрите на количество участников этого топика Любая информация по данному вопросу послужит делу просвещения
Если по каким-то причинам Вы не можете опубликовать примеры Вашей работы, я бы попросил скинуть их мне в личку или на "мыло".

Хорошо, только отсканирую завтра заключения. Если сисадмин не сломал сканер

Да, к сожалению, народ не очень интересуется гемостазиологией. Причем, самой что ни на есть флебологической веткой. Неужели та самая пресловутая инертность коснулась и наших коллег?

Интересуется!
Но для многих эти вопросы покрыты тайной мрачной! Ибо не у всех есть возможность пользоваться достижениями современной науки и технологиями. В Нижнем такой возможности пока нет, но уверен появиться
С уважением,
М.Кудыкин

И в Казани нет такой возможности, хотя очень необходимо.

Уважаемые коллеги! На самом деле, изучение генетических мутаций возможно и дистанционно. У пациента забирается кровь и наносится на фильтровальную бумагу. Запаковывается в пластиковый пакет и направляется в лабораторию. Через некотрое время доктор получает ответ с данными. Я знаю, что такое можно делать в московских лабораториях и в нашей генетической лаборатории.

Уважаемые коллеги!
Случайно нашел форум с такой тематикой и порадовался тому, что наконец-то практикующие врачи обратили внимание на фармакогенетическое тестирование, как реальную возможность повышения эффективности и безопасности лекарственных средств. На кафедре клинической фармакологии ММА им. Сеченова мы уже много лет проводим научные изыскания в области клинической фармакогенетике (и все у в на, результатом которых стали статьи и книжка: Сычев Д.А., Раменская Г.В., Игнатьев И.В., Кукес В.Г. Клиническая фармакогенетика: Учебное пособие/ Под ре. академика РАМН В.Г. Кукеса и академика РАМН Н.П. Бочкова.- Мо. ГЭОТАР-Медиа, 2007.- 248 с.: ил.
Содержание и франмент (глава 1) можно посмотреть на сайте:
http://farmsgmu.narod.ru/statyi/100.pdf
В ней мы постарались с точки зрения клиницистов изложить зачем такие исследования нужны в практике и как их собственно расшифровывать врачу, тем более что возможности выполнения фармакогенетического тестирования в различных Центрах появляются, а вот компетенций у врачей в этой области пока очень мало т.к. пока как на додипломном, так и на последипломном этапе практически нигде и никто не говорит. Хотя еще в 2003 году вышел приказ Минздрава (№494 "Осовершенствовании деятельности врачей-клинических фармакологов") в котором говорилось о необходимости создания лабораторий фармакогенетики, но пока этот приказ как и многие другие не выполняется.
Буду рад любым замечаниям и предложениям по изданию.
С уважением, д.м.н., доцент Сычев Д.А.

Здравствуйте, Дмитрий! Спасибо за полезную ссылку, книга заинтересовала, нашел ее в инете в магазинах, но, честно говоря, мне был бы очень удобен вариант покупки электронной версии. Это возможно?
Был бы интересен Ваш комментарий по данному топику.

Уважаемый Дмитрий Алексеевич! Очень приятно и неожиданно встретить Вас в Форуме! Только вчера читала Вашу диссертацию и у меня возникли некоторые вопросы. Какая удача, что могу их задать лично автору - почему Вы исследовали только полиморфизмы CYP2C9 и не учитывали наличие мутаций VKORC1? Хотя в последнее время достаточно много работ (хотя бы M.J.Rieder), в которых указывается на то, что более ценно знание вариантов полиморфизмов гена эпоксид-редуктазного комплекса, либо сочетания указанных генов.
И еще - почему в выводах у Вас указаны только 3 из 6 возможных вариантов полиморфизмов?

П.С. Прошу прощения, если я что-то неверно поняла, но хотелось бы услышать ответы.
П.П.С. И присоединяюсь к Евгению Аркадьевичу - каково Ваше мнение по теме обсуждения?

С уважением, Новикова Я.В.

Дорогие коллеги!
В связи с вопросом Яны Владимировны. Во-первых стоит сказать, что эта часть работы была наими сделана совместно с Институтом клинической кардиологии РКНПК (коллектив проф. Е.П. Панченко). Дело в том, что когда эта работа начиналась (3-4 года назад) мы мало знали о полиморфизме VKORC1, литературные данные были противоречивы- разные авторы придавали клиническое значение самым разным полимрфизмам (а точнее полиморфным макерам). И только сейчас накопилось достаточно данных в т.ч. и для того чтобы даже разработать алгоритмы выбора дозирования варфарина в зависимости от полиморфизма и CYP2C9 (*2 и *3) и VKORС1
(-1639/3673 ) и др. параметров (пол, возраст, вес, рост, восместное применение других лекарств)- это алгоритм Gage, программа, созданная на основе этого алгоритма доступна: www.warfarindosing.org. Есть и другие алгоритмы, но понашим данным, когда мы сравнили реально подобранные дозы варфарина и расчетные (без учета VKORC1), оказалось, что этот алгоритм для наших больных наиболее подходящий (скоро выйдет статья на эту тему). Его мы используем для конкретных рекомендаци по дозированию. А вот сейчас мы ретроспективно генотипируем эту же группу по VKORC1, и тогда мы проведем совместный анализ VKORC1 + CYP2C9.
По вопросу Евгения Аркадьевича. К сожалению, на сколько я знаю электронная версия книжи продаже не подлежит. Но знаю точно, что если закажите через сайт www.geotar.ru (книга почтой)- Вам ее пришлют.
На счет топика, повторюсь, что очень рад за интерес к клинической фармакогенетике, и конечно варфарин- это самый яркий и понятный врачу пример когда фармакогенетика позволяет индивидуализировать терапию, делая ее более эффективной и безопасной. Это вселяет уверенность во врача, да и повышает приверженность лечению. Кстати многие коммерческие лаборатории Москвы уже предлагают и генотипирование по CYP2C9 и VKORC1. Но фармакогенетика сегодня это не только варфарина, но и химиотерапия (онкогематология, рак прямой кишки), психиатрия (нейролепитики и антидепрессанты), трансплантология (циклоспорин и такролимус), а в перспективе- вся кардиология, да и вообще практически все направления клинической медицины. Загляните в Медлайн- есть уже статьи и фармакогенетика везде начиная со стоматологии и кончая антибиотиками, анестезиологии, андрологии, гинекологии и т.д. и т.п. Однако важно, что не любая ассоциация между полиморфизмом того или иного гена и "атипичной" реакцией (нежелательные реакции или неэффективность), становится фармакогенетическим тестом. Это целый процесс, сходный с испытаниями новых лекарств (I-IV фазам). Но кое-что уже есть для клинической практике, и варфарин в т.ч.
С уважением, Сычев Д.

Забыл ответить еще на один вопрос Яны Владимировны- про то почему в выводах упоминаются только 3 генотипа из 6 возможных по CYP2C9. 3 "недостающих" это 2/3, 2/2 и 3/3 в этих группах было 1-2 человека и делать выводы со статистикой по ним, как Вы понимаете, было невозможно, но в диагораммах они отражены (см. автореферат) и тенденция (так скажем) есть.
Сычев Д.

Уважаемый Дмитрий Алексеевич! Позвольте пару слов.
Вот так, несколько неожиданно для меня, появилось "информационное окно", открывающее совершенно удивительные перспективы для клинициста любого профиля. Я очень этому рад. Но...
"Нельзя объять необъятное", как говорил классик. Решая конкретные практические задачи любой из нас волей - не - волей выходит за рамки своей специализации и сталкивается с дефицитом информации. Благо, сегодня есть интернет, который является не только хранилищем данных, но и удивительным средством коммуникации. Однако, всех статей и книг не прочитаешь и специалистом во всех областях не станешь. Поэтому, мне кажется, весьма актуален формат "форума", где высказываются люди, имеющие определенный багаж знаний за плечами, которые по обсуждаемому вопросу уже перечитали ворох литературы, передумали ворох дум и которые могут адекватно воспринимать не разжеванный материал, а его квинтессенцию, идею.
Именно поэтому мне особенно интересно услышать Ваш отзыв в двух словах о представленном варианте генотипирования и его практическом применении.
Говоря с гемостазиологами в кулуарах о генотипировании CYP2C9 и т.п. я вынес одну идею: пока имеется единственное практическое преимущество его проведения - укорочение срока подбора дозы антикоагулянта. Генотип и фенотип связаны слишком опосредованно, неоднозначно. Нет прямой зависимости. Даже теоретически разумно предполагать, что любое генотипирование будет обозначать определенный "коридор" применения лекарства, но доза должна контролироваться по механизму "обратной связи" (как с антикоагулянтами и ПТИ-МНО).