АССОЦИАЦИЯ ФЛЕБОЛОГОВ РОССИИ

Здравствуйте! На страницах Вашего форума нашла информацию о анализах на генетические маркеры чувствительности и резистентности к варфарину. В С-Петербурге в лаборатории Helix такие анализы делают, в общем, отослали кровь в питер, и получили результат: (аллельное состояние генов СYP2C9 и VKORC1):
CYP2C9 1/1
VKORC1 – позиция 2255 C/C
VKORC1 – позиция –1639 G/G
чувствительность к варфарину - "обычная", гомозигота, а резистентность - наоборот, и тоже в гомозиготном состоянии. расчетная доза для сына с учетом веса и пр. составила 10-10,5 мг. (МНО - 2,66). Также на официальном сайте Warfarindosing.org есть страница для примерного расчета дозы, где указывается генотип CYP2C9 (1\1 - normal metabolism) и VKORC1 - позиция 1639 (warfarin resistent).
Кроме того, врач посоветовал сдать анализ на гомоцистеин (11,6 при "потолке 12 ), параллельно с варфарином принимаем фолиевую кислоту. Спасибо всем за создание форума и участие. Сын чувствует себя нормально. Best regards

Сформулируйте вопрос, пожалуйста.

Хотелось бы еще узнать генетические маркеры тромбофилии.

Более подробная информация по анализам на генетические маркеры на сайтах invitro.ru и на сайте центра молекулярной генетики. Я их нашла по поисковикам.

Я имею ввиду, есть у юноши генетичесие маркеры тромбофилии??!!

Я не знаю, врачи, наблюдавшие сына, считают, что скорее всего есть. Но пока в Москву (где делаются анализы)поехать нет возможности. Передавать пробы крови на поезде так же не получается из-за длительности по времени. И у меня нет информации, делаются ли подобные анализы на "сухой крови", на тканевой или бумажной основе. В любом случае, варфарин принимать еще 3 месяца, за это время что-нибудь придумаем.
И еще один вопрос: есть ли данные о сцепленном наследовании генов - маркеров тромбофилии и генов, связанных с метаболизмом варфарина?

По поводу анализа крови на бумажной основе. Свяжитесь с Новиковой Яной Владимировной в личных сообщениях - возможно, она сможет Вам помочь или подсказать. Ее ник на форуме - Новикова Яна Владимировна.

Если есть возможность, то позвоните в СПб, по тел.+7-812-717-19-37.Это тел. НИИ трансфузиологии. Доктор, который занимается проблемами генетики Купустин Сергей Игорьевич. Думаю, что он даст вам конкретные рекомендации по возможности транспортировки биологического материала для исследования.

Спасибо!!!
Созвонились, будем отправлять биоматериал
Алла

Могу забрать ответ из лаборатории и переслать результаты исследования.

Подскажите, пожалуйста, является ли сдвиг формулы крови последствием приема варфарина? У сына в ОАК в лейкоцитарной формуле: сегментоядерные - 38% (47-72% норма) и лимфоциты - 55% (норма 19-37%). А также СОЭ - 1 мм/ч
Спасибо

Варфарин не может влиять на лейкоцитарную формулу!!!
Формула посчитана аппаратом или ручным методом?И каков уровень гемоглобина?
Попробуйте перездать анализ!

Что-то я вообще ничего не поняла. Кто что кому советует? Прочитав пост - однозначно надо искать тромбофилию. Я так поняла, что в Питер отправили материал - каковы результаты?
Теперь касаемо анализа крови - не болел ли в этом время Ваш сын ОРВИ или простудой или еще чем-либо похожим?
П.С. Прошу еще раз Вас написать результаты генотипирования системы гемостаза.

Результаты генетических маркеров тромбофилии еще даже не в работе.

Анализы получены в Питере утром в среду, 10 сентября в лаборатории биохимии Института гематологии. Результаты будут приблизительно через 2 недели, 24 сентября.
на момент сдачи анализа крови сын не был болен, за два дня - ощущение простуды, но ни температуры, ни каких-либо других симптомов. Гемоглобин - 168. состояние абсолютно нормальное, ничего не беспокоит, слава богу.
Как только будут известны результаты анализов, обязательно сообщу. МНО от сегодня - 2,12, 10 дней назад - 2,79 (доза варфарина - 8,75, не меняем)
здоровья всем!