АССОЦИАЦИЯ ФЛЕБОЛОГОВ РОССИИ

Здравствуйте! В возрасте 47 лет я перенес массивную тромбоэмболию легочной артерии. Глубокие полые вены левой ноги были тромбированы. ДНК-анализ показал гетерозиготную мутацию (MTHFRC677®T). Является ли это основанием для постановки диагноза "тромбофилия". У моего сыны тоже мутация MTHFRC677®T. Проявлений тромбозов нет (впрочем, у меня этих проявлений до неожиданной ТЭЛА также не было, и никогда не было ни отеков, ни резких болей, за исключением ночных судорог в ногах, нет этих проявлений и сейчас). Являются ди эти данные основанием для того, чтобы врач-флеболог мог поставить моему сыну диагноз "наследственная тромбофилия"? Измерение уровня гомоцистеина в его крови показывает величину, близкую к верхней границе нормы (но это измерение было сделано во время курса приема препарата Нейромультвит - витамины B6 и B12 - ему ортопед прописал).

Все-таки тромбофилия - склонность к тромбозам. Можно иметь полиморфизм МТГФР в ее гене, но при этом нормальный уровень гомоцистеина и нормальный баланс сил свертывания-противосвертывания-фибринолиза без склонности к тромбозу.
Однако в случае Вашего сына диагноз является маяком, напоминающем о возможном риске тромбозов. В такой трактовке, на мой взгляд, выставлять диагноз тромбофилии можно. Можно писать "полиморфизм в гене МТГФР С677T", сути это не изменит.

Я столкнулся с тем, что, например, гематолог (я отношусь к ней с большим уважением), к которой меня направила терапевт из поликлиники, направив меня на ДНК-анализ, и получив результат с мутацией гена, сказала, что это - тромбофилия. Но она была абсолютно не в курсе последствий повышенной концентрации гомоцистеина и того, что это надо исправлять медикаментозно. Поэтому очень скептически (в духе того, что это бесполезные мероприятия) отнеслась к назначению мне фолиевой кислоты и Магне-B6 флебологом из 1-й Градской. После общения со многими непрофильными врачами (хотя гематолога из ДКЦ №1 трудно считать непрофильным), я пришел к выводу о массовой неосведомленности их в специфике всего спектра заболеваний, которые можно назвать "связанными с избыточным образованием тромбов". Поэтому нужна четкая и более или менее всеобъемлющая формулировка (ключевое слово, или фраза). Наиболее подходящая, с моей точки зрения формулировка, - это тромбофилия (можно с уточнением специфики: в моем случае и случае моего сына - наследственная тромбофилия). Вот был я на приеме у своего терапевта в поликилинике. Рассказываю ей про свой случай заболевания, и вижу, что из разговора со мной она получила о ТЭЛА и гомоцистеине больше сведений, чем за всю свою сознательную жизнь. В конце разговора она все-таки признала, что ей это заболевание, практически, не знакомо. Я системный аналитик и вижу здесь большой пробел именно в системе классификации в диагнозе, где должно быть определение класса (тромбофилия) и его подклассов (например, наследственная тромбофилия), у которых должны быть свои подклассы (наследственная тромбофилия, связанная с образованием избыточного гомоцистеина в крови). С моей точки зрения, исходя из такой систематизации и формулировки диагноза, врачам неспециалистам гораздо проще было-бы вникать в проблемы своего пациента. Кстати, болезни, связанные с избыточным образованием тромбов в крови, с моей точки зрения, недооценены российским медицинским сообществом. Официально признано, что это редкие заболевания. А я вот постоянно слышу, что то один знакомый то другой (может и не слишком близкий но пусть знакомый моих знакомых) умер от тромба. Общался со знакомым хирургом-пульмонологом из отделения торакальной хирургии клиники Вишневского. К ним постоянно попадают больные с запущенным тромбозом (и особенно тромбоэмболией легочной артерии), и такие радикальные мероприятия как тромбэктомия на фоне запущенности заболевания не могут существенно изменить качество жизни в лучшую сторону. В моем случае массивной ТЭЛА он сказал (после обследования в клинике Вишневского), что это из разряда чудес, поскольку отрицательных последствий для сердечно-сосудистой системы обнаружено не было. Перед обследованием тон его общения со мной был достаточно пессимистический (он меня настраивал на то, что речь не идет о полноценном восстановлении, а лишь о возможном повышении качества жизни). Когда я находился на лечении в 1-й Градской, рядом со мной были больные, которые попали в хирургическое отделение из других больниц, где они находились в стационаре неделю и больше, пока там врачи доходили до понимания того, что лечить таких больных надо там где работают лучшие специалисты в этой области. Да и в моем случае из трех бригад скорой помощи, приезжавших ко мне, когда случилась тромбоэмболия, только один врач поставил правильный диагноз и обеспечил госпитализацию именно туда, куда надо (иначе сейчас бы я с Вами не общался). Все это и натолкнуло меня на мысль, что потенциальной опасностью для больных является неакцентированность внимания врачей (не флебологов) на тромбофилии, как возможном диагнозе (чтобы знать куда надо направлять таких больных). Кардиолог из скорой помощи сделал кардиограмму и сказал: "ну сердце немного прегружено - рекомендую санаторно-курортное лечение", - а через 3 часа меня уже на скорой помощи с кислородной маской в 1-ю Градскую везли. Поэтому думаю, что написать в заключении тромбофилия (для врача неспециалиста в этой области), а в пояснении - "полиморфизм в гене МТГФР С677T" (это уже для специалиста), было бы правильно для быстрой оценки врачом того, что может быть с пациентом. Вообщем, как Вы и написали. Просто, я подчеркиваю важность формулировки с обязательным указанием "тромбофилия" в начале.
Спасибо Вам за консультацию.

Здравствуйте!
До 47 лет я понятия не имел о том, что такое ТЭЛА, тромбофилия, гомцистеин. Никогда не болели ноги (в анамнезе тромбофлебии), не отекали. Никто из моих родителей и их родителей от тромбоза не страдал Не курю, алкоголь - по фужеру шампанского по большим праздникам (день рождения жены, сына, мой, Новый год). Физически не перенапрягаюсь (IT-шник, программист, системный аналитик). Сердечно-сосудистую b vsitxye. систему поддерживал в тонусе. Несколько остановок автобуса (примерно, 4 километра) проходил пешком с работы и на работу. На пятый этаж на работе бегом без одышки. Дома - велотренажер (300-600 калорий ежедневно). И вот, в январе 2007 года - массивная ТЭЛА (индекс Миллера - 24 балла). Выяснение врачами флебологами анамнеза показало отстутствие признаков развития заболевания (тромбоз глубоких вен левой ноги). Указанные в эпикризе: "Около 3-х недель назад отмечал боли распирающего характера в левой голени, судороги в обеих нижних конечностях" -написаны для соблюдения формальностей. Отеков ни перед ни во время ни после ТЭЛА не было. Впоследствие анализ ДНК показал мутацию гена, ответственного за уровень гомоцистеина в крови. Без терапии фолиевой кислотоой и Магне-B6 (и через год после ее завершения) уровень гомоцестеина поднимается до 17,5. Исходя из того, что произошло со мной и того, что я довольно часто слышу о гибели людей от тромбоэмболии, можно ли считать наследственную тромбофилию (с случаями массивной тромбоэмболии типа моей у родителей) смертельно опасным (вследствие неожиданности и интенсивности воздействия на организм) неизлечимым (генетические заболевания, насколько я понимаю, не лечатся, поскольку исправлять генетические аномалии современная медицина не может) заболеванием. Поверьте, это не праздный вопрос для меня. Его решение важно для меня в контексте определенных мероприятий, в которых я участвую.

Пожалуйста.

В дополнение в связи с вопросом в ЛС:


Ваш анамнез - это не анамнез сына. Сам по себе полиморфизм МТГФР, без повышения уровня гомоцистеина, не является фактором риска тромбоза. Поэтому я не стал бы сгущать краски и записывать сына в неизлечимо больные.
Распространенность полиморфизмов в популяции довольно велика, клиническая же тромбофилия встречается значительно реже. Полиморфизм - не приговор, собственно тромбофилия может никогда не развиться. Но, естественно, имеет смысл определенные меры профилактики, устранение "провоцирующих" факторов: отказ от курения, периодический контроль за уровнем гомоцистеина, контроль за весом, физическая активность.

Спасибо еще раз за консультацию.

Я не нашел кода болезни тромбофилия в списке классов МКБ-10. Не подскажете, есть ли код у этого заболевания для указания в направлении терапевтом поликлиники на консультацию гематолога в диагностический центр.