Главная | Ассоциация флебологов России | Членам АФР | Врачу | Пациенту | АФР рекомендует | Рейтинг клиник

АССОЦИАЦИЯ ФЛЕБОЛОГОВ РОССИИ

Текущее время: Чт ноя 21, 2024 20:56

Часовой пояс: UTC + 3 часа




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 3 ] 
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Наследственная тромбофилия в 4-м поколении. Как спасти сына
СообщениеДобавлено: Вт янв 15, 2013 07:30  
Не в сети
Турист

Зарегистрирован: Вт янв 15, 2013 07:27
Сообщений: 2
Помогите мне и моему сыну.
В моем роду очень тяжелая наследственность – тромбофилия.
Мама моего папы (моя бабушка) умерла – тромб оторвался и попал в сердце (это было когда я была совсем маленькая, поэтому не могу написать подробности)
Мой папа перенес в 30 лет острый тромбоз кишечника (это было примерно в 1975 году в возрасте чуть больше 30 лет) а в 41 год папа умер – отрыв тромба (это было в 1981 году)
Я после родов в 29 лет перенесла острый тромбоз левой подвздошной вены и мне был поставлен кава фильтр (это было в мае 1990 года). Мне удалось 22 года прожить без тромбоза и практически не было последствий – трофических язв, варикоза и т.д. и вот в этом году опять у меня острый тромбоз (мне 51 год) , на сей раз правой подвздошной вены, как сказали хирурги 15 больницы – меня спас кава фильтр, установленный в 1990 г..
При лечении варфарином показатель МНО у меня постоянно падал, на 2-х таблетках он упал до 0.7, при повышении дозы варфарина до 3-х таблеток открывалось сильнейшее кровотечении из носа. Варфарин был отменен.
Хирург рекомендовал мне сделать анализ на тромбофилию
Вот результат анализа
MTHFR (A223V C->T) T/T
ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГОМОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.

MTRR (I22M A->G) A/G
ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.

Также были сделаны анализы на метаболизм варфарина и аспирина
Метаболизм Варфарина CYP2C9 C/C; A/C
ОБНАРУЖЕН АЛЛЕЛЬ, ЗАМЕДЛЯЮЩИЙ МЕТАБОЛИЗМ ВАРФАРИНА, АЦЕНОКУМАРОЛА, ТОЛБУТАМИДА, ЛОЗАРТАНА, ГЛИПИЗИДА, ФЕНИТОИНА, ИБУПРОФЕНА, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ. ТРЕБУЕТСЯ ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ ПОДБОР ДОЗИРОВКИ ВЫШЕУКАЗАННЫХ ПРЕПАРАТОВ (СТАРТОВАЯ ДОЗА ВАРФАРИНА ДЛЯ ТАКИХ ЛЮДЕЙ ДОЛЖНА БЫТЬ МЕНЬШЕ, ЧЕМ ОБЫЧНО).

Резист.к аспирину и плавиксу Т/С
ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.

VKORC1 (секвенир.)
В третьем экзоне обнаружен полиморфизм с.492+134G>A в некодирующей 3 области гена в гетерозиготном состоянии.

Таким образом профилактики тромбоза у меня не существует и я все время хожу под угрозой тромбоза.
Ношу постоянно лечебный трикотаж (чулки 2 степень компрессии) и принимаю ангиовит (фолиевая кислота + витамины группы В ) это было рекомендовано генетиками по результатам анализа.

На всякий случай сделала анализ своему сыну (ему 22 года) и получила точно такие результаты (одинаковые до последней буковки) – он полностью унаследовал тромбофилию. Пока она у него не проявилась (тьфу-тьфу-тьфу) но в моем роду она проявляется в районе 30 лет. После получения результатов анализа сын также принимает ангиовит (ему он также рекомендован генетиками). Сейчас мое состояние стабилизировано, отека нет, болей нет. Стараюсь вести активный образ жизни.

Помогите – что мне делать, как помочь сыну, чтоб у него не наступила такая же беда?????
Что мне делать , ведь от третьего тромбоза я никак не застрахована?
Живу в Москве.


Вернуться наверх
 Профиль Отправить e-mail  
 
 Заголовок сообщения: Re: Наследственная тромбофилия в 4-м поколении. Как спасти сына
СообщениеДобавлено: Вт янв 15, 2013 08:22  
Не в сети
Старейшина
Аватар пользователя

Зарегистрирован: Чт июн 15, 2006 14:47
Сообщений: 1816
Откуда: г. Москва.
Уважаемая Alenarew!
Думаю, вопрос достаточно сложный, что-бы решать его заочно. Необходима очная консультация.

_________________
www.doronin-doc.ru


Вернуться наверх
 Профиль Отправить e-mail  
 
 Заголовок сообщения: Re: Наследственная тромбофилия в 4-м поколении. Как спасти сына
СообщениеДобавлено: Вт янв 15, 2013 08:28  
Не в сети
Турист

Зарегистрирован: Вт янв 15, 2013 07:27
Сообщений: 2
Подскажите пожалуйста, куда и к кому мне лучше обратится
Живу в Москве


Вернуться наверх
 Профиль Отправить e-mail  
 
Показать сообщения за:  Сортировать по:  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 3 ] 

Часовой пояс: UTC + 3 часа


Кто сейчас на форуме

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 7


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Найти:
Перейти:  
cron
Powered by phpBB © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group
Русская поддержка phpBB3